Klinefelter Syndrom, Mangel an Testosteron wegen Störung der Erbgut

Mangel an Testosteron wegen gestörten Erbgut, Erbanlage wird auch Klinefelter-Syndrom genannt.

Bei Erbanlage, Erbfaktor oder Erbgut spricht man über Gene, da sie die Träger von Erbinformation sind, die durch Reproduktion an die Nachkommen weitergegeben werden.

Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der die Grundinformationen zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält.
Die DNA und die RNA – die sogenannten „Schlüsselmoleküle des Lebens“ die genetische Informationen enthalten.

Mangel an Testosteron bei Kindern durch gestörte genetische Erbinformationen führt zu Störungen der geschlechtlichen Entwicklung und hat Einfluss auf das Aussehen und auch auf  Sexualleben erwachsenen Männer.
Oft ist das verbunden mit psychischen und seelischen Störungen.
Da keine oder nur wenige Samenzellen produziert werden, sind die betroffenen Männer in der Regel unfruchtbar.

Jungen mit Klinefelter Syndrom sind am Körper nur spärlich oder meist gar nicht behaart, ihr Penis und ihre Hoden sind auffällig klein. Die Körpergröße und vor allem die Hände und Füße sind groß.

In der Spätpubertät entwickelt sich oftmals ein weiblicher, eher rundlicher Körperbau mit vergrößerten Brustdrüsen (Gynäkomastie) und einem reduzierten Bartwuchs.

Jungen bzw. Männer mit dem Mangel an Testosteron sind durchschnittlich intelligent. Bei rund der Hälfte der betroffenen Knaben bestehen allerdings Schwierigkeiten in der sprachlichen Kompetenz und gelegentlich Verhaltensauffälligkeiten.

Im Verlauf der Erkrankung können Betroffene eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), einen Knochenschwund (Osteoporose) oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) entwickeln.
Ebenso können auch Erkrankungen des Abwehrsystems (Immunsystem) etwas häufiger auftreten. Aufgrund der hormonellen Situation ist zudem das Brustkrebsrisiko erhöht.

Das Risiko auf Brustkrebs und Gynäkomastie sind bei Klinefelter Syndrom, bei Mangel an Testosteron deutlich erhöht.

Männer oder Knaben die von Klinefelter Syndrom betroffen sind, haben eine Störung der Erbanlagen, eine Fehlverteilung der Chromosomen.

Beim Klinefelter Syndrom ist das X-Chromosom doppelt vorhanden, seltener sind die Formen mit zwei und drei zusätzlichen X-Chromosomen. Das zusätzliche X-Chromosom führt zu einer Störung der Hodenfunktion, wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird.

Im Schnitt ist eins von 500 männlichen Neugeborenen vom Klinefelter Syndrom, Mangel an Testosteron betroffen, bei über 60% (manche sprechen von 90%) wird nicht entdeckt.

In Deutschland leben etwa 80.000 Knaben und Männer mit Mangel an Testosteron, mit dem Klinefelter Syndrom.

Diagnose Klinefelter Syndroms

Als erste wird im Rahmen einer androgener Hormonuntersuchung der Mangel an Testosteron festgestellt.
Bei einem Verdacht auf ein Klinefelter Syndrom, also bei Mangel an Testosteron wird ein Gentest auf überschüssige Chromosomen durchgeführt.

Die Ausprägungen sind sehr unterschiedlich und die Behandlung vergleichsweise einfach, wenn man es denn früh genug erkennt.

Klinefelter Syndrom Behandlung von Mangel an Testosteron

Die Therapie besteht vorwiegend aus der Gabe des Sexualhormons Testosteron.
Dabei richtet sich die Behandlung nach der Höhe des vorhandenen Testosteronspiegels.

Je früher das Syndrom entdeckt wird, desto besser ist der Therapieerfolg.

Eine Früherkennung, ist auch schon in der Embryophase im Mutterleib möglich, durch Fruchtwasseruntersuchung mit genetischen Methoden.

Kinderwunsch und Zeugungsunfähigkeit bei Klinefelter Syndrom

war die Diagnose Klinefelter Syndrom war bis vor kurzem zwangsläufig mit Zeugungsunfähigkeit verbunden. Ein bestehender Kinderwunsch war nur durch Adoption oder Einsatz von Spendersamen möglich.

In den letzten Jahren fanden die Wissenschaftler  bei vielen betroffenen Jugendlichen, bei  einer Hodenbiopsie (Gewebwentnahme aus den Hoden), Spermien die sie sich zur künstlichen Befruchtung nutzen lassen. Die Spermien können tief gefroren viele Jahre gelagert werden.

Diese Entnahme muss frühzeitig erfolgen, möglichst schon bei Teenager und bevor eine Hormontherapie überhaupt begonnen wurde. Eine Hormonersatztherapie, die Behandlung mit Zugabe von Testosteron deaktiviert  die spermienbildenden Zellen.

Im Erwachsenenalter ist die Chance zeugungsfähige Spermien zu finden deutlich vermindert. Soll dennoch eine Hodenbiopsie im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung durchgeführt werden, muss die Hormonsubstitution eine Zeitlang unterbrochen werden.

Mit modernen Techniken  ist es möglich, der Frau nach einer stimulierenden Hormonbehandlung mehrere reife Eizellen zu entnehmen und außerhalb des weiblichen Körpers gezielt zu befruchten. Die befruchtete Eizelle wird einige Zeit in einem Nährmedium „bebrütet“ und erst wenn mehrere erfolgreiche Zellteilungen stattgefunden haben, wird der winzige Fötus zurück in die Gebärmutter der Frau gesetzt.

Wie man Testosteronspiegel erhöhen kann lesen Sie auch hier: 
https://prostatakrebs-tipps.de/testosteron/testosteronspiegel-steigern/